家族性高コレステロール血症の診断基準を知ろう!

 

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はじめまして、薬剤師の浅井です。
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浅井秀星




 

 

家族性高コレステロール血症には2つのタイプがありますが、

どちらのタイプも動脈硬化性疾患のリスクが高くなるので注意が必要です!

家族性高コレステロール血症とは?原因とタイプを知ろう

家族性高コレステロール血症の症状を知ろう!

 

では、

どういう状態が家族性高コレステロール血症なのでしょうか?

 

家族性高コレステロール血症にも、

診断基準があります。

 

今回は、家族性高コレステロール血症の診断基準についてお伝えしていきます。

 

 

1.家族性高コレステロール血症の診断

 

家族性高コレステロール血症の診断は、

コレステロールの数値、家族の既往歴や脂質異常症にみられる症状を含め、

総合的な判断が下されます。

 

 

1)ホモ接合体タイプ

 

ホモ接合体タイプでは、

コレステロール値が非常に高くなっています。

 

診断基準

・総コレステロール:600mg/dL以上

・小児期からの症状

・両親の遺伝子状態(ヘテロ接合体であること)

 

総コレステロールの基準値は、250mg/dL未満とされています。

 

ですが、ホモ接合体タイプの方の中には、

総コレステロール値が1,000mg/dLを超えることもあるそうです。

 

 

2)ヘテロ接合体タイプ

 

成人(15歳以上)の診断基準

 

・LDLコレステロール:未治療時に180mg/dL以上

・腱黄色腫あるいは皮膚結節性黄色腫の症状

・家族(2親等以内)の既往歴

*続発性高脂血症を除外した上で診断

*2項目以上が当てはまった場合で診断

*LDLコレステロールが250mg/dL以上の場合、家族性高コレステロール血症の疑いが強い

 

 

小児の診断基準

 

・高コレステロール血症:未治療時のLDLコレステロールが140mg/dL以上

(総コレステロールが220mg/dLの場合はLDLコレステロール値を測定する)

・家族(2親等以内)の既往歴

*小児は、臨床症状が乏しいので、既往歴などが重要となる

*成長期にはLDLコレステロールの変動が大きいので注意が必要

 

ヘテロ接合体タイプでは、

基準値の2倍くらいになる方もみえるそうです。

 

 

まとめ

 

家族性高コレステロール血症の診断は、コレステロール値、症状の有無、家族歴など総合的に判断されます。

家族性高コレステロール血症では、コレステロール値が非常に高くなっています。

 

 

子どもの頃からLDLコレステロールが高い!

家族に家族性高コレステロール血症といわれた人がいる!

など

 

家族性高コレステロール血症の疑いがある場合は、

早めに医療機関に受診するようにしてください!

 

 

 

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