家族性高コレステロール血症の症状を知ろう!

 

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はじめまして、薬剤師の浅井です。
人生を幸せにおくるためには、健康とお金が大切!
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浅井秀星




 

遺伝が関わる高コレステロール血症は、家族性高コレステロール血症と呼ばれます。

家族性高コレステロール血症とは?原因とタイプを知ろう

 

 

「家族性高コレステロール血症、どんな症状がでるの?」

 

 

今回は、家族性高コレステロール血症の症状についてお伝えします。

 

家族性高コレステロール血症では、

動脈硬化性疾患の合併症が高くなるので注意が必要です!

 

 

1.家族性高コレステロール血症にみられる症状

 

家族性高コレステロール血症では、

過剰なコレステロールがたまってできる黄色腫と呼ばれる皮膚症状や

角膜輪と呼ばれる角膜の周囲にみられる白色の輪っか状の混濁がみられます。

 

 

1)黄色腫

 

黄色腫とは、

黄色を帯びて盛り上がった斑点状の発疹や皮下結節(ふくらみ)のことです。

 

 

 

脂質異常症では、

黄色腫と呼ばれる症状がみられることがあります。

 

 

黄色腫は発生頻度や発生場所によって

・扁平黄色腫(ほとんどが眼瞼(がんけん)黄色腫(目頭あたりにできる))、

・腱黄色腫(アキレス腱などの腱にできる)、

・結節性黄色腫(肘、膝、おしりなどにできる)、

・手掌(しゅしょう)黄色腫

・発疹性黄色腫(肩、背中などにできる)

に分類されます。

 

 

この中で、腱黄色腫は家族性高コレステロール血症でよくみられる症状で、

通常なら直立している(立っている)ときにできるアキレス腱のくぼみがなくなって、

つまむと「しこり」に触れることができます。

 

 

眼瞼黄色腫上眼瞼に認められることが多いです。

ですが、下眼瞼に認められた場合

家族性高コレステロール血症の可能性が高くなります。

 

コレに加えて、

中性脂肪が1,000mg/dLを超えると膵炎を併発することがあり、

腹痛を伴う可能性がでてきます。

 

 

2)角膜輪

 

目の黒目の部分の周辺が、

輪のように白く濁っている状態が角膜輪と呼ばれます。

 

 

50歳よりも前にみられた場合、

家族性高コレステロール血症が疑われます。

 

 

患者さんは、一生涯のうち、

かなり高い確率でこれらの症状が出ることが報告されています。

80%以上ともいわれています。)

 

 

2.冠動脈疾患リスクに注意!!

 

家族性高コレステロール血症の患者さんは

冠動脈疾患によって死亡に至るリスクが高くなることが報告されています。

 

40~59歳を対象とした場合

男性:3.5倍

女性:8.4倍

にもなります。

 

家族性高コレステロール血症のタイプでも違いがあります!

 

 

1)ヘテロ接合体タイプ

 

30歳代で狭心症や心筋梗塞などの疾患を引き起こすこともあります。

 

また、

20歳前後から動脈硬化性疾患などの症状が進行し始め、

60くらいで70%の方が冠動脈疾患によって亡くなるといわれています。

 

 

2)ホモ接合体タイプ

 

幼児期でも重篤な状態に陥る可能性があります。

 

ホモ接合体タイプでは、

ヘテロ接合体タイプの3の速度で症状が進行し、

平均寿命が30歳くらいといわれています。

 

 

家族性高コレステロール血症のタイプについてはこちらを参考にしてみてください。

家族性高コレステロール血症とは?原因とタイプを知ろう

 

 

「ホモ接合体タイプだと平均寿命が30歳!!

 

いかに恐ろしい疾患であることがわかります!!

 

 

まとめ

 

家族性高コレステロール血症では、黄色腫や角膜輪といった脂質異常症にみられる症状が高頻度で発生します。

家族性高コレステロール血症では、動脈硬化性疾患を合併する頻度が高いので注意が必要です。

ヘテロ接合体タイプとホモ接合体タイプでは、ホモ接合体タイプのほうが症状が重篤化します。

 

 

家族性高コレステロール血症、厳格な管理を必要とする疾患です!!

 

遺伝子が関わっているため、

生活習慣の改善で大きな効果を期待することは難しいかもしれません(汗)

 

ですが、生活習慣を見直すことは無意味ではないんです!

生活習慣の改善を含めた総合的な管理が必要になってきます!!

 

 

 

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