家族性高コレステロール血症とは?原因とタイプを知ろう

 

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はじめまして、薬剤師の浅井です。
人生を幸せにおくるためには、健康とお金が大切!
という思いで、税理士資格を取得(大学院修了後)し、現在、CFPの勉強中。
このブログでは、健康に関する情報とお金・ライフプランニングに必要な情報をお伝えしていきます。

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浅井秀星




 

脂質異常症は、生活習慣病の一つで

不規則な生活習慣の積み重ねが主な原因となります。

 

 

その他にも、別の病気が隠されていたり、

薬の服用が関係したりしている場合があります。

脂質異常症のタイプを知って、隠れた疾患に注意する!

 

 

ただ、中には生活習慣や他の病気などがまったく関与しないで、

コレステロールが高い状態があります。

 

 

もしかしたら、遺伝的な素因によってコレステロールが高いのかもしれません!

 

 

今回は、遺伝的素因でコレステロールが高くなる状態についてお伝えしていきます。

 

 

1.家族性高コレステロール血症とは?

 

「高コレステロール血症って遺伝するの?」

 

答えは、Yesです!

 

 

遺伝子に異常があることによって、

生まれつきコレステロールが高いことがあります。

 

このように、親からの遺伝が原因でコレステロール値に異常をきたす疾患を、

家族性高コレステロール血症といいます。

 

 

家族性高コレステロール血症は、

体質的にLDLコレステロールをうまく処理できないため、

高LDLコレステロール血症が確認されます。

 

 

2.家族性高コレステロール血症の原因

 

家族性高コレステロール血症の原因は、

遺伝子の異常です。

 

 

カラダはすごくたくさんの細胞から構成されていることはよく知ってますよね。

 

その細胞のほとんどすべてに、

LDLコレステロールを取り込む受け皿(LDL受容体)があります!

 

 

家族性高コレステロール血症では、

LDL受容体がない、もしくは、少ない状態になっています。

 

 

LDLコレステロールの受け皿がないため、

LDLコレステロールをうまく処理することができず、

高LDLコレステロール血症となってしまいます。

 

 

血液中のコレステロールが多くなっているにもかかわらず、

コレステロールが細胞に取り込まれていないので、

コレステロールが少ないと判断してしまって、

コレステロールをさらに作ろうとするという循環ができ、

高コレステロール血症が加速します。

 

 

3.家族性高コレステロール血症の2つのタイプ

 

家族性高コレステロール血症には、

2つのタイプがあります。

 

1)ホモ接合体タイプ

 

ホモ接合体タイプとは、

両親の異常な遺伝子をどちらも受け継いだ状態をいいます。

 

 

このタイプでは、

LDL受容体は通常の20%以下しかないため、

LDLコレステロールをほとんど細胞に取り込むことができません!

 

 

発症率は、

人口100万人あたりに1人といわれていて、

きわめて稀な疾患です。

 

 

2)ヘテロ接合体タイプ

 

ヘテロ接合体タイプとは、

親から異常な遺伝子を片方だけ受け継いだ状態をいいます。

 

このタイプでは、

LDL受容体が通常の半分程度しか働いていないため、

LDLコレステロールが高くなります。

 

 

発症率は、

500人に1人といわれ、

日本には30万人くらいの患者さんがいるといわれています。

意外と多いですよね!

 

 

ホモ接合体タイプとヘテロ接合体タイプ、

症状が重たいのはホモ接合体タイプになります!

 

 

どちらのタイプも食事などの生活習慣に問題がなくても、

子供の頃からLDLコレステロール値が高くなることが特徴です。

 

 

遺伝子の組み合わせパターンを作ってみたので、

下の図も参考にしてみてください!

 

 

 

まとめ

 

家族性高コレステロール血症は、遺伝子の異常が原因で発症する疾患です。

家族性高コレステロール血症にはホモ接合体タイプとヘテロ接合体タイプの2種類あります。

ホモ接合体タイプでは、LDL受容体がほとんど機能していないため、幼児期から重篤な症状が出る可能性があります。

 

 

家族性高コレステロール血症、注意が必要な疾患の一つです!!

 

 

 

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